日前，抚顺市产前诊断中心接收一位46岁高龄孕妇的咨询，该患者孕22周，因彩超筛查发现胎儿一侧侧脑室增宽就诊，经过进一步检查发现胎儿还合并其他畸形，建议其行羊水穿刺，胎儿染色体核型分析。经过此项检查确诊胎儿染色体核型为21-三体，即唐氏综合症或先天愚型，孕妇在知情同意的情况下选择引产，避免了先天缺陷儿的出生。

         什么是出生缺陷？

         也叫先天异常，先天畸形。出生缺陷泛指出生前由任何原因导致的功能或结构异常，无论是先天遗传还是获得性疾病。这些异常可由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。

         出生缺陷可导致早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿夭折和残疾。它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国，每30秒钟就有一个缺陷儿出生。平均每天出生近3000例。大约1/10的家庭曾生育过先天缺陷或先天残疾儿。我国重大出生缺陷的发生率高于世界平均水平，估计人群发病率为4％－6％，围生儿中重大出生缺陷的发生率超过1.5％。出生缺陷影响人口质量和健康水平，给家庭和社会带来沉重的疾病负担，关系到社会的可持续发展。全世界都非常重视出生缺陷的预防和控制工作。估计我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合症生命周期的总经济损失超过80亿元。

         为什么会发生出生缺陷?

         据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类：孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克丁病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，如21三体综合征、先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

         出生缺陷如何预防？

         目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

         一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健。包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害的物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。孕前3个月口服小剂量叶酸片，可有效预防胎儿神经管畸形。

         二级预防：主要指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断、临床医学诊断等。16-24周到指定医疗单位进行一次产前彩色超声筛查，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

         三级预防：是指对新生儿的筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

         目前我们抚顺市产前诊断中心主要开展孕中期唐氏综合征血清学筛查、彩超筛查及产前诊断如羊水穿刺胎儿染色体核型检查。

         前述46岁的孕妇所孕胎儿称唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体病，其发病率在活婴中为1/600--1/800。患者的临床表现为以下三方面特征：特殊面容、智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓。半数以上的患者患有先天性心脏病。白血病的发病也比正常人群明显增高。50%的患儿会在5岁前死亡。患者的平均寿命只有16岁，寿命取决于有无先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力。目前尚无有效的治疗方法，也无有效预防其发生的措施，但是通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿出生。诊断：1、产前筛查：好处是能提高唐氏综合征为主的染色体病的产前检出率，准确率60-70%。2、产前诊断：羊水穿刺，准确率98%以上。唐氏综合征虽然不是常见病，但每个孕妇都有可能生唐氏综合征患儿，据统计，每1000个活产新生儿中就有1个患有唐氏综合征。生唐氏综合征患儿的可能性会随着孕妇年龄的增加而升高，唐氏综合征的产前血清学筛查是指孕中期（15～20周），抽取孕妇血液3～5毫升，检测母体血清中某些特异物质的浓度，同时结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出一个值，这个值表示孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。孕妇应该到具有产前筛查及产前诊断资质的医疗保健机构进行筛查。目前提倡每个孕妇都做这项检测。但是，是否进行产前筛查应该由每一位孕妇在知情后自行决定。曾经生育过唐氏综合征或神经管缺陷患儿的孕妇，或年龄超过35岁的孕妇应直接进行产前诊断。通常孕期血清学筛查可以筛查出60％～70％的唐氏综合征患儿和85％～90％的神经管缺陷。